인간유전체 사업이 끝났다고 발표한지 20년이 지났음에도 불구하고 아직까지 인간유전체의 5%는 완전한 해독이 되어 있지 않으며 특히 그 중에서도 Y 염색체의 경우 50% 이상을 밝혀내지 못하고 있습니다. 그 이유는 해독하지 못한 부분의 유전체가 가지고 있는 복잡한 반복 및 회문 구조 때문으로 현재의 DNA 서열 분석 기술로는 이를 해결하는 것이 불가능합니다. 본 연구에서는 이를 해결할 수 있는 새로운 방법으로 수백 만개의 염기를 가진 DNA를 길게 펴서 유전자 지도를 만드는 방법인 Optical DNA Mapping 을 근간으로 하면서도 광학 장비가 가지는 200 nm 해상도의 한계를 극복하기 위해서 10 nm 이하의 해상도를 구현할 수 있는 주사전자현미경을 이용하는 SEM DNA Mapping 방법을 개발하고자 합니다.

SEM DNA Mapping 을 이용하면 Y 염색체의 완전 해독 뿐 아니라 현재 남아 있는 인간 유전체 5 %를 모두 해독할 수 있을 것으로 기대됩니다. 이 방법은 염색체 안정성이 떨어져서 수많은 돌연변이를 가지고 있는 암세포들의 유전체 분석에도 매우 유용할 것입니다. 또한 연구실에서 이용하는 인간 세포들은 계속해서 돌연변이가 쌓여가고 있는데 이들의 변화된 유전체 분석을 보다 쉽게 할 수 있는 유용한 도구로도 이용 될 것으로 기대됩니다. 더 나아가 SEM DNA Mapping 은 지금까지 구별하기 힘들었던 부계와 모계 염색체를 나누어 분석해 줌으로써 유전자 조절 과정을 보다 정확하게 이해하는 것이 가능해 질 것입니다.